Главная О компании Доставка Обучение Контакты
Пн – Пт с 8:30 до 15:30 (время Московское)
8-846-989-0715
rti2761906
[email protected]
Напыление

Это современный
способ строительной
изоляции бесшовными
покрытиями

каталог товаров

 


 


Главная > Характеристика наследственной сенсорной нейропатии первого типа

Характеристика наследственной сенсорной нейропатии первого типа

Наследственная сенсорная нейропатия первого типа считается одним из редчайших заболеваний. Это генетическое заболевание выявляется у двоих на миллион человек.
Периферическая нервная система нарушается, в результате этого возникает переизбыток гена РМР22. Такое нарушение приводит к потере чувствительности нижних и верхних конечностей. Человек, страдающий от этого заболевания, не чувствует боль и температурные изменения.
Клинические проявления
• У большей части больных (75%) заболевание проявляется до 10 лет жизни. У меньшего количества больных (25%) заболевание выявляется к 20 годам.
• Нарушается работа сгибателей стоп. Выявляется гипертрофия и нарушение походки.
• Деформация стоп.
• Поражаются дистальные отделы рук.
• Деформированные мышцы теряют поверхностную и глубокую чувствительность.
• Наблюдается тремор верхних конечностей.
• Снижение сухожильных рефлексов.
Характерные симптомы заболевания
• Утолщение нервных стволов, определяемое посредством пальпации.
• Медленное прогрессирование заболевания.
• Тремор кистей рук.
• Хромота.
• Деформация мышц рук и ног.
• Потеря чувствительности в деформированных мышечных участках тела.
Этиология заболевания
Учёные выявили, что клинические проявления этого заболевания зависят от наличия копий гена РМР22 (периферический белок миелина). При этом научно доказано, что заболевание может возникнуть посредством новых мутаций, за большую часть которых отвечают отцовские гены (89%), и совсем за малый процент ответственны материнские генетические данные (11%).
Существует несколько описаний заболевания, которое сопровождалось умственной отсталостью, сочетающейся с клиническим проявлением периферической нейропатии. Такое сочетание сопровождалось наличием у пациентов дизморфических черт лица, наличием зрительных патологий.
В чём основная опасность заболевания?
Степень опасности заболевания всегда очень высока для его обладателя. Дело в том, что вышеназванные симптомы и клинические проявления патологии дают полное представление о том, чем грозит наличие наследственной сенсорной нейропатии. Невозможность ощущать боль представляет собой серьёзную опасность и грозит тем, что человек, поранившись, может не заметить того, что истекает кровью. Вывих суставов при таком заболевании часто оборачивается переломом. Ссадина, или ранка, незамеченная больным, может обернуться возникновением инфекции на месте повреждения кожи и гангреной.
Невозможность чувствовать изменения температуры подвергает организм человека другой опасности, при которой можно обжечь или отморозить конечность, даже не почувствовав произошедшего. Все эти аргументы являются очень важными для здоровья и жизни человека.
Можно ли лечить наследственную сенсорную нейропатию первого типа.
Так как заболевание является генетическим и передаётся по наследству, нет возможности воздействовать на его возникновение и проявление посредством лечения.
Специалисты могут только посоветовать профилактику заболевания, которая проводится в период дородовой диагностики. Производится такая диагностика с целью выявления мутированного гена в ДНК среди родственников. Жми на казино вулкан платинум зеркало и будь всегда в игре.